סיבות אפשריות ל לבקנות לבקנות איכיטיוסיס וולגריס חירשות מולדת לוכיאוסטזיס התנוונות מקולרית מיופית תסמונת קלמן מלנומה קשורת-CDK4 לקות שמיעה סנסונורלית ניוון עור תסמונת בלום ליקוי ראייה קולובומה פיבלדיזם אנירידיה רטינובלסטומה מיקרוצפאלי ויטיליגו תסמונת המרטומה נפוצה קטרקט מולד מחסור באנטיטרפסין אלפא-1 קרצינומה של תאים בזאליים הידראדניטיס סופורטיבה לופוס וולגריס עיוורון לילה דיסטרופיה של שרירים הומוציסטינוריה ללא מתילמלונית אסידוריה סוג cblE הומוציסטינוריה עם מתילמלונית אסידוריה סוג cblD דיספונקציה היפותלמית הפרעת תנועה אנמיה של פנקוני
