סיבות אפשריות ל מקרוצפליה מוקופוליסקרידוסיס בטא תלסמיה מקרוצפליה מוקופוליסקרידוסיס 2 תסמונת סינקה ג'יגנטיות מוקופוליסקרידוסיס 6 מוקופוליסקרידוסיס 1 מחלת פאג'ט בעצם המיהיפוטרופיה מולדת נוירומייליטיס אופטיקה תסמונת דנדי-ווקר ניוון עור פולידקטיות חוסר בקרניטין מיאופתי היפרטרופיה של האדנואיד אנצפליטיס הפרעת תנועה מיקרוצפאלי הפרעה נוירולוגית ניוון שרירים בעמוד השדרה סוג 3 טכיקרדיה פרוזדור מולטיפוקלית נמלין מיופטיה רטט חדרי אידיופתי רטיניטיס ציטומגלווירוס תסמונת בלום ניוון שרירים בעמוד השדרה הומוציסטינוריה קלאסית ניוון שרירים בעמוד השדרה סוג 1 אוטיזם
