סיבות אפשריות ל פיגור שכלי עמוק פנילקטונוריה גלקטוזמיה מחלה תורשתית דלקת קרום המוח פיגור שכלי תסמונת דאון מחלה מטבולית מוקוליפידוסיס טָרֶשֶׁת גַּבְשׁוּשִׁית פיגור שכלי עמוק היפר-פנילאלנינמיה תסמונת נונאן אנצפליטיס יפני נמלין מיופטיה הפרעת מעגל האוריאה מחלת ניימן-פיק סוג C אטקסיה מוחית הומוציסטינוריה הפרעת ספקטרום אוטיזם חירשות מולדת אנמיה של פנקוני תסמונת בלום מיקרוצפאלי ניוון שרירים בעמוד השדרה סוג 4 חסר חלבון C תורשתי ניקוב עמוד השדרה כשל חיסוני משתנה נפוץ מיופתיה תסמונת לנוקס-גסטאוט אפילפסיה מיוקלונית נוער
