סיבות אפשריות ל פנילקטונוריה פיגור שכלי סיטרולינמיה סוג 2 מוגבלויות התפתחותיות מוקוליפידוסיס חומצה פרופיונית סיטרולינמיה היפר-פנילאלנינמיה פיגור שכלי עמוק חומציות מתילמלונית עם הומוציסטינוריה היפר-אמונמיה סוג 3 חומצה ארגינינוסוקסינאית פנילקטונוריה חמיצות איזובלרית חומציות מתילמלונית מחלת אגירת גליקוגן סוג 2 הומוציסטינוריה גלקטוזמיה ציסטינוריה הפרעה נפשית הפרעת מעגל האוריאה אילוס משותק מחלה כרונית אנומליות עיניים מולדות מחלה זיהומית אקוטית מום מולד של סינתזה של חומצת מרה סוג 2 מחסור בסינתזה של קרבמויל פוספט חומצה מטבולית מחלת מנקס מום מולד של סינתזה של חומצת מרה סוג 4 ציסטינוזיס נפרופתית
