סיבות אפשריות ל ציסטינוזיס סיטרולינמיה היפר-אמונמיה סוג 3 ציסטינוזיס ציסטינוזיס נפרופתית מחסור בטרנספורטר קרניטין חוסר בקרניטין מיאופתי ציסטינוריה חומציות מתילמלונית עם הומוציסטינוריה מחסור בקרניטין מחסור בסינתזה של קרבמויל פוספט סיטרולינמיה סוג 2 היפר-אמונמיה היפר קלצמיה הומוציסטינוריה ללא מתילמלונית אסידוריה סוג cblG הומוציסטינוריה עם מתילמלונית אסידוריה סוג cblD הומוציסטינוריה ללא מתילמלונית אסידוריה סוג cblE מחסור בסידן חומצה אורוטית תורשתית הומוציסטינוריה קלאסית חומצה ארגינינוסוקסינאית אנומליות עיניים מולדות גרורות בעמוד השדרה אנמיה אפלסטית מולדת אליפטוציטוזיס תורשתית תסמונת נרקולפסיה-קטפלקסיה שבר בהומורוס היפר-כולסטרולמיה משפחתית הומוזיגוזית ג'יגנטיות היפוגונדיזם זכרי אנירידיה
