סיבות אפשריות ל ראש קטן זיהום ציטומגלווירוס מומים מולדים אנמיה של פנקוני תסמונת רט מיקרוצפאלי תסמונת רנוטובולרית של פנקוני תסמונת בלום טריזומיה 18 כוריאורטיניטיס אדמת קולובומה תסמונת אנג'למן מיקרופטלמוס ציטומגלווירוס מקרוצפליה טוקסופלאזמוזיס נמלין מיופטיה מוקוליפידוסיס מחלת אגירת גליקוגן סוג 2 תסמונת אופיץ-פריאס תסמונת לרון עם לקות חיסונית טריזומיה פנילקטונוריה מחלה תורשתית מחלת ניימן-פיק סוג C פיגמנטוזה רטיניטיס מאוחר אצל מבוגרים פולידקטיות תסמונת דאון אפידרמוליזה בולוזה מחלת וולמן
