הצגה
Published in Journal of Pain and Symptom Management 2008;35: הצגה בכנסים "עזרו לי לעזור לחולים!" סדנת התמודדות לכוחות עזר במערך ההמטו אונקולוגי (תקציר מס' ( 2 לנה אורנק,RN, MA רחל שמעוני. [docplayer.gr]
מערכת גוף שלמה
-
שיתוק מוחין
כאשר האטקסיה נובעת ממחלות כגון טרשת נפוצה שיתוק מוחין, לא קיים טיפול כיום – מלבד עזרים אשר יסייעו לתפקוד המוטורי ולדיבור. [zhuti.co.il]
פיגור שכלי: שיתוק מוחין אטאקטי; אקטסיה מולדת; כמה אטקסיה תורשתית עם התחלה מוקדמת; זרודרמה פיגמנטרית. דמנציה: הידרוצפלוס; כמה אטקסיה "מנוונת"; תסמונת גרסטמן-שטרייזלר; מחלת קרויצפלדט-יעקב. [he.iliveok.com]
נוירולוגי
-
אטקסיה
שמות חלופיים תסמונת לואיס בר תמונות נוגדנים Telangiectasia הפניות Gatti R, פרלמן ס אטקסיה-telangiectasia. GeneReviews. 2016 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Varma R, ויליאמס SD. נוירולוגיה. ב: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, עורכים. [iw.cc-inc.org]
אטרופיה של עצב הראייה: טרשת נפוצה; אטקסיה של פרידריך; עוד אטקסיה תורשתית; אלכוהוליזם. רטינופתיה: כמה אטקסיות תורשתיות; אנצפלופתיה המיטוכונדריאלית. תנועות עיניים אפראקסין (אפרקסיה מוטורית של העין): אטקסיה-טלנגיאקטסיה. [he.iliveok.com]
סימני המחלה הראשונים: חוסר שיווי משקל ודיבור לא ברור, הנגרמים על ידי “אטקסיה” שפירושה: חוסר שליטה בשרירים אטקסיה הופעת סימן המחלה – אטקסיה – מציין התחלה של פגיעה ניוונית מתקדמת בחלק במוח הנקרא: צרבלום המוחון הקטן, דבר המוביל לפגיעה בשליטה/ בקרה על תפקוד [a-t.org.il]
תסמינים נוירולוגיים (אטקסיה cerebellar, חולשת שרירים, רעידות ופזילה) בשילוב עם telangiectasias הם אינדיקציה לאבחון של הפתולוגיה זו. אם יש חשד לסינדרום לואי-ברהתייעצות של כמה מומחים. [iw.trendexmexico.com]
-
דיסארתריה
בנוסף, הסימפטומים הנוירולוגיים באים לידי ביטוי בחולשה של השרירים, דיסארתריה בדרגות שונות (דיבור חמור) ופזילה. Telangiectasia. הביטויים העורפיים של תסמונת לואי-בר מסוכנים פחות. בדרך כלל הם גורמים לעצמם להרגיש בגיל 3 עד 6 שנים. [iw.trendexmexico.com]
טיפול
אין טיפול ספציפי ataxia-telangiectasia. [iw.cc-inc.org]
כיום, אין טיפול מרפא למחלה ואין טיפולים להאטת התהליך הניווני המתקדם. הטיפולים הקיימים הינם בד”כ טיפול בסימפטומים שמופיעים. למשל: טיפול להקטנת ריור יתר. [a-t.org.il]
המשתתפים נחלקו לשלוש קבוצות: לא מעניקים טיפול והחולה אינו זקוק לטיפול; לא מעניקים טיפול ובן הזוג זקוק לטיפול ; מעניקים טיפול ובן הזוג זקוק לטיפול. [docplayer.gr]
מכיוון שלא קיים טיפול ספציפי לאטקסיה, הטיפול במחלה משתנה בהתאם לגורם שממנו נוצרה. לפעמים מספיק טיפול במחלת הרקע אשר גורמת לאטקסיה. במקרים בהם הגורם לאטקסיה הוא הדבקה ויראלית, תסמיני המחלה ייעלמו עם הזמן ללא צורך בטיפול. [zhuti.co.il]
טיפול VHL תלוי בגודל ובמיקום של אנגיומות. המטרה היא לטפל בגידולים בזמן שהם קטנים ולפני שהם מפעילים לחץ על כל האיברים העיקריים. ניתוח עשוי להיות נדרש להסיר גידולים לפני שהם יוצרים בעיות חמורות. [iw.womans-magazine.com]
פרוגנוזה
קבוצות תמיכה Ataxia Telangiectasia פרויקט ילדים: www.atcp.org הקרן הלאומית לטקסיה (NAF): ataxia.org Outlook (פרוגנוזה) מוות מוקדם הוא נפוץ, אבל תוחלת החיים משתנה. [iw.cc-inc.org]
פרוגנוזה למרות שיעורי ההישרדות השתפרו באופן דרמטי במהלך העשורים האחרונים, לוקמיה נשאר אחד הגורמים המובילים למוות ממחלות בקרב ילדים17. [iw.techsymptom.com]
מאמינים שהשכיחות האמיתית של המחלה כנראה גדולה יותר כיוון שחולי A-T לא תמיד מאובחנים נכון (במיוחד ילדים שנפטרים צעירים) פרוגנוזה נכון להיום מחלת ה A-T הינה מחלה חשוכת מרפא. [a-t.org.il]
אטיולוגיה
אטיולוגיה ופתוגנזה3 לוקמיה של ילדות היא מחלה מגוונת ביולוגית, שהגיעה אליה בדרכים רבות ושונות. לילדים עם לוקמיה (במיוחד ALL) יש מגוון של הפרעות כרומוזומליות וגנטיות שונות המגדירות תת-מחלות של המחלה עם רלוונטיות פרוגנוסטית. [iw.techsymptom.com]
אפידמיולוגיה
אפידמיולוגיה לוקמיה היא הסרטן המאובחן ביותר בקרב ילדים, המהווה כ- 30% מכלל המקרים4. התפלגות גיל1 לוקמיה עלולה להשפיע על ילדים בכל גיל, אך כל סוג משפיע בדרך כלל על קבוצת גיל מסוימת, כמפורט להלן. [iw.techsymptom.com]
מניעה
מניעה זוגות עם היסטוריה משפחתית של מצב זה אשר שוקלים הריון עשוי לשקול ייעוץ גנטי. הורים לילד עם הפרעה זו עשויים להיות בעלי סיכון מוגבר נמוך לסרטן. הם צריכים לקבל ייעוץ גנטי והגדילה את הקרנות הסרטן. [iw.cc-inc.org]
כעת ניגש לעבודת החקר שבה כל אחד מכם יהפוך לחוקר המנסה לפענח את המנגנון הביולוגיה כימי של המחלה, דרכי המעבר של המחלה והפתרונות הקיימים כיום לריפוי המחלה (במידה ויש) ודרכי מניעה של המחלה ואולי גם דרכי חשיבה אסטרטגיים לריפוי המחלה בעתיד. [geneticat.blogspot.com]
מניעה מוחלטת או הורדה משמעותית של כמויות האלכוהול יכולים לסייע להוריד גורם סיכון זה. יש לנסות להימנע גם מחשיפה לחומרים כימיקליים מסוימים בסביבת העבודה. [advantesteva.co.il]