מחלת HbH מראה השתנות ניכרת בחומרה הקלינית וההמטולוגית. 7 המאפיינים המשמעותיים ביותר הם אנמיה hemolytic heypolytic hypycromic, hepatosplenomegaly, צהבת, ולפעמים מתונה אלפא thalassemia כמו שינויים עצם. [heb.bioconus.com]

חלק מהסימפטומים הנפוצים יותר של אלפא תלסמיה כוללים: עייפות, חולשה או קוצר נשימה מראה חיוור או צבע צהוב על העור (צהבת) נִרגָנוּת עיוותים של עצמות הפנים גדילה איטית בטן נפוחה שתן כהה אִבחוּן ברוב המקרים, אלפא תלסמיה מאובחנת לפני יום ההולדת השני של הילד [iw.womans-magazine.com]

סימטומים קשים הנילווים למחלה הינם הגדלה משמעותית של הטחול, אוסטאופורוזיס, חיוורון, צהבת, בעיות בגדילה ובהתפתחות, עודף ברזל בדם (בעקבות הריבוי בעירויי הדם) היכול לגרום לבעיות בתפקוד הלב. [israelhazaka.org.il]

מבין התסמינים הנפוצים ניתן למנות: • אנמיה • צהבת • שינויים בשלד • עומס ברזל • הפרעות גדילה • הגדלת כבד וטחול • הפרעות אנדוקריניות (סוכרת, בעיה בפעילות בלוטת יותרת המוח, עיכוב התפתחות מינית) • כשל לבבי והפרעות קצב • יתר קרישיות בחלק מהמקרים התסמינים יופיעו [infomed.co.il]

עייפות או עייפות פלדור או עור חיוור הצהבה של העור (צהבת) או עיניים (icterus scleral) - bilirubin (פיגמנט) משוחרר מתאי דם אדומים כאשר הם נהרסים טחול מוגדל (splenomegaly) - כאשר מוח העצם לא יכול לעשות מספיק כדוריות דם אדומות, הוא משתמש הטחול לעשות עוד כדוריות [iw.approby.com]

אנמיה קשה שמתגלה לאחר 3-6 חודשים לאחר הלידה. ספלנומלגיה והפיטלוגיה פנים פנים תלסמיות טיפול וניהול חולים עם צורת אנמיה קלה בדרך כלל אינם זקוקים לטיפולים. מתן מתן ברזל וחומצה פולית תומך רק בחלק מהמטופלים. [iw.mort-sure.com]

עבור אלו עם אלפא Thalassemia תכונה או נשאים שותקים עם רק אנמיה קלה מעת לעת, אין צורך בטיפול רפואי. עם זאת, ספירות הדם ב אלפא ת'לסמה תכונה נראה הרבה כמו ספירת דם אנמיה חוסר ברזל, שהיא הפרעה נפוצה מאוד. [iw.womans-magazine.com]

לפעמים, במיוחד באזורים שבהם תלסמיה הם נדיר, כמו הפרמטרים ההמטולוגיים דומים למדי, אלפא ת'אלסמיה תכונה יכול להיות מבולבל עם אנמיה חוסר ברזל. [heb.bioconus.com]

מהי אנמיה בתאי מגל? אנמיה בתאי מגל היא צורה תורשתית חמורה של אנמיה בה צורה מוטציה של המוגלובין מעוותת את כדוריות הדם האדומות לצורת סהר ברמות חמצן נמוכות. [iw.bccrwp.org]

מצב זה מתנהג כמו אנמיה חרמשית (לא כמו תלסמיה) והוא מטופל באותה צורה כמו אנמיה חרמשית. ראה את העלון נפרד בשם מחלת התא מגל (אנמיה תא מגל) לפרטים נוספים. מחלת HbH זהו סוג של אלפא תלסמיה. [iw.techsymptom.com]

חלק מהסימפטומים הנפוצים יותר של אלפא תלסמיה כוללים: עייפות, חולשה או קוצר נשימה מראה חיוור או צבע צהוב על העור (צהבת) נִרגָנוּת עיוותים של עצמות הפנים גדילה איטית בטן נפוחה שתן כהה אִבחוּן ברוב המקרים, אלפא תלסמיה מאובחנת לפני יום ההולדת השני של הילד [iw.womans-magazine.com]

עייפות או עייפות פלדור או עור חיוור הצהבה של העור (צהבת) או עיניים (icterus scleral) - bilirubin (פיגמנט) משוחרר מתאי דם אדומים כאשר הם נהרסים טחול מוגדל (splenomegaly) - כאשר מוח העצם לא יכול לעשות מספיק כדוריות דם אדומות, הוא משתמש הטחול לעשות עוד כדוריות [iw.approby.com]

בין היתר מדובר על רגישות מוגברת לקור, עייפות משמעותית, חולשה ניכרת, קוצר נשימה במאמץ, עילפון, אפאטיות ועוד. הניסיון לייצר תאי דם במח העצם שמוביל להגדלה של מח העצם עלול לגרום למראה אופייני שבא לידי ביטוי בעצמות מצח ולחיים בולטות מאוד. [blood.co.il]

אתה יכול גם לקחת צעדים בעצמך להתמודדות עם עייפות, כגון בחירת תזונה בריאה ופעילות גופנית באופן קבוע. [ianoa.ayeso.com]

ישנם מקרים, בעיקר בקרב נשים, שבהם מתגלה חוסר דם בעקבות חולשה, עייפות וחוסר ריכוז. סימנים אלה דומים מאוד למצב של חוסר דם על רקע מחסור בברזל. [hospitals.clalit.co.il]

הידרופס פטאליס סינתזה של שרשרות אלפא גלובין מודחקת לחלוטין כאשר כל ארבעת העותקים של הגן אלפא גלובין חסרים. [iw.mort-sure.com]

ארבעה תנאים קליניים לחומרה מוגברת מוכרים: מצב המוביל הדומם, תכונת אלפא-תלסמיה, הצורה הבינונית של מחלת ההמוגלובין H, ותסמונת המוגלובין בארט הידרופס פטאליס, קטלנית ברחם או מיד לאחר הלידה. [heb.bioconus.com]

חומרת המחלה תלויה בכמות הגנים הפגועים, כאשר מחסר בגן יחיד מוביל למחלה בלתי מורגשת (נשאות) ומחסור בשלושה או ארבעה גנים מביא למחלה חמורה בהרבה, עד כדי חוסר דם קיצוני כבר בעובר בעודו ברחם (הידרופס פטאליס). [genes.co.il]

ככל שיותר מהאתרים מוחסרים או מושפעים ממוטציה, כך יחמירו תסמיני המחלה: אם כל ארבעת האתרים מושפעים, העובר לא יכול לחיות מחוץ לרחם ועשוי שלא לשרוד את ההריון: רוב העוברים מתים בלידה כתוצאה ממצב הנקרא הידרופס פטאליס, ואלו שנולדים בחיים מתים זמן קצר לאחר הלידה [he.wikipedia.org]

ספירת דם מלאה תגלה את קיומה של אנמיה מיקרוציטית hypochromic, ובדיקת סרט דם תצביע על נוכחות מוגברת של רטיקולוציטים יחד עם סטיפוליות basophilic ותאי יעד. [iw.mort-sure.com]

אנמיה מיקרוציטית ערכי ה-MCV יהיו נמוכים מ-80, כלומר נפח כדוריות הדם האדומות קטן מהתקין. הגורם השכיח ביותר להתפתחות של אנמיה מיקרוציטית הוא חוסר בברזל. כידוע, יוני ברזל חיוניים לייצור ההמוגלובין וכאשר קיים חוסר בהם מתפתחת אנמיה מיקרוציטית. [msn.com]

מצב זה, הנקרא אנמיה מיקרוציטית, מופיע גם כתוצאה מגורמים אחרים, כגון חוסר ברזל. קיימות בדיקות נוספות המאפשרות אבחנה בין נשאות לתלסמיה לבין אנמיה מיקרוציטית שמקורה בסיבה אחרת. [sites.google.com]

העדות לקיום של מחלה בזמן הזה היא אנמיה מיקרוציטית, שאפשר לגלותה בזמן בדיקות ספירת דם, כשהתוצאות מציגות אמה נמוכה של המוגלובין, MCV, בכדוריות דם קטנות. כדי לשלול את המחלה, חשוב להעניק טיפול ברזל ובמצב בו האנמיה ממשיכה, חשוב לבצע בדיקות לתלסמיה. [chlaw.co.il]

במידה ומדובר על מחלה קלה הרי שלא תמיד ישנו צורך להגיש לחולים טיפול, אך מומלץ לבצע מעקב וכן לתת התייחסות למצבים שבהם מתרחשת ירידה בהמוגלובין כמו למשל בהיריון או בלידה. במקרים החמורים יש לבצע עירוי דם באופן קבוע למשך כל החיים אחת למספר שבועות. [blood.co.il]

אבחנה של אנמיה על רקע של חוסר ברזל נעשית בבדיקות דם, שבהן ניתן לראות ירידה בהמוגלובין, וירידה בגודל כדוריות הדם האדומות, מדד הקרוי MCV. בנוסף, נצפה לירידה ברמת החלבון ferritin, המשמש מדד למאגרי הברזל בגוף. [www1.amalnet.k12.il]