הצגה
שרירים ושלד
-
ניוון שרירים
קיימים סוגים רבים ושונים של ניוון שרירים. התסמינים הנפוצים ביותר מופיעים בילדות, בעיקר בקרב בנים. בסוגים נוספים של מחלות ניוון שרירים, התסמינים אינם מופיעים עד תקופת הבגרות. ניוון שרירים עשוי להוביל לקשיי נשימה ופגיעה ביכולת הבליעה. [neurology.org.il]
ישנם סוגים שונים של מחלות ניוון שרירים. ברוב המחלות התסמינים מתחילים בגיל הילדות. עם זאת, ישנם סוגים שונים של מחלות ניוון שרירים המתבטאות לראשונה רק בבגרות. [israel-neurology.co.il]
לסיכום, ניוון שרירים הינו מונח כללי, המתאר מצב שבו השרירים מתנוונים, מתדלדלים ונחלשים. הסיבות לכך רבות, וחשוב להבדיל בין ניוון שרירים מסיבה עצבית או ניוון שרירים עקב מחלת שריר ראשונית. [neurology.co.il]
בגרסה הנפוצה והחמורה ביותר של ניוון שרירים, ניוון שרירים מסוג דושן (duchenne), מוטציה גנטית תורשתית גורמת להעדרו של החלבון דיסטרופין, המגן על סיבי השריר מן הנזקים שגורם הכוח שהם מפעילים בתנועתם הרגילה. [seso.co.il]
בהתאם לכך, ניוון שרירים על שם דושן היא מחלה קשה יותר בהשוואה לניוון שרירים על שם בקר. המוטציה שגורמת למחלת ניוון שרירים על שם בקר מועברת בתאחיזה לכרומוזום X, שכן הגן המקודד ליצירת דיסטרופין ממוקם על כרומוזום X. [degeneration.co.il]
-
חולשת שרירים
יש גם חולשת שרירים מתקדמת אם כי לא תמיד ניכרת. יתכן גם קטרקט בעיניים. לזכרים תיתכן ירידה בפוריות (בכמות הזרע) המחמירה עם השנים. לזכרים שכיח גם למצוא התקרחות אופינית בקידמת הראש בצדעות. - במחלת DM2 ישנה מיוטוניה ותיתכן מידה של חולשת שרירים. [genopedia.co.il]
-
מיופתיה
מיופתיה מיטוכונדריאלית (Mitochondrial myopathy) - תוארו חולים ספורים עם תסמונת הראש הצנוח כתוצאה של מיופתיה מיטוכונדריאלית. רמת הלקטט (Lactate) בדם הייתה גבוהה. האבחנה נקבעה בביופסית שריר[9]. [wikirefua.org.il]
שני הסוגים מאופיינים בחולשת שרירים (מיופתיה), קושי בהרפיית שריר מכווץ (מיוטוניה), הפרעות בלב, קטרקט ותנגודת לאינסולין. [he.wikipedia.org]
מערכת גוף שלמה
-
עייפות
התסמינים כוללים את אלה שצוינו לעיל, ובנוסף עייפות ופגיעה בעצמות הגב והחזה, אשר גורמים בהמשך לקשיי נשימה וסיכון מוגבר לדלקת ריאות. במקרים אחדים אף מאובחן פיגור שכלי. [neurology.org.il]
לחולים במיוטוניה דיסטרופית ייתכנו בעיות בשלד השריר, הפרעות בתפקוד הלב, קשיי נשימה, קטרקט, בעיות בדיבור (דיסארתריה) ובליעה (דיספאגיה), ליקויים קוגניטיביים, עייפות יתר במהלך היום, תסמיני סכרת. [he.wikipedia.org]
-
נפילה
הכלב יהווה עזרה להורים בכל הנוגע לטיפול בילד ויוכל לבצע פעולות בסיסיות, ביניהן: להוריד לילד החולה גרביים ונעליים, להדליק ולכבות אורות, לפתוח דלתות, ללחוץ על לחצן מצוקה במידת הצורך, להזעיק עזרה במקרה של נפילה ולסייע לו בקימה, לשאת את תיק הגב לבית הספר, [ynet.co.il]
טיפול
בשלבים מאוחרים של המחלה, טיפול פליאטיבי הוא בעל חשיבות רבה. טיפול בקורטיקוסטרואידים; פרדניזון (Prednisone) ודפלאזאקורט (Deflazacort) הוא הטיפול הפארמקולוגי היעיל ביותר. [hamichlol.org.il]
כיום אין טיפול המרפא את מחלת דושן ניוון שרירים. [articles.co.il]
טיפול אף על פי שאין היום תרופה למיוטוניה דיסטרופית, טיפול בתסמינים עשוי להקל על החולה ולשפר את איכות החיים שלו. כמו כן, מעקב רפואי יכול למנוע או לצמצם את הסיבוכים בזמנים קריטים. [he.wikipedia.org]
פרוגנוזה
פרוגנוזה הפרוגנוזה במחלות ניוון שרירים תלויה במחלת ניוון השרירים הספציפית המאובחנת אצל החולה. במקרים מסוימים חולשת השרירים יכולה להתקדם ולהחמיר עם הזמן עד לדרגה כזו שבה היא צפויה לקצר את חיי המטופל בשל סיבוכים הקשורים בלב ובנשימה. [israel-neurology.co.il]
מניעה
עם זאת, יש ליידע את הרופא המטפל לפני מתן חיסונים חיים מוחלשים. 3.7 מה לגבי חיי מין, הריון, אמצעי מניעה? נכון לעכשיו, אין מידע בספרות הרפואית לגבי היבטים אלו אצל החולים במחלה. [printo.it]
בכל אחד מהמקרים יש צורך בטיפול מהיר, לשם מניעה של עין עצלה (אמבליופיה) וברגע שמצבו הסיסטמי של הילד יאפשר הרדמה, הוא ינותח. בניתוח תוסר העדשה העכורה ותוחלף, במידת האפשר וכתלות בגודל העין ובגילו, בעדשה תוך עינית. [eyes.org.il]