הצגה
קיבה ומעיים
-
בחילה
על החלק של מערכת העיכול - בחילה מתמדת, הקאות, התכווצויות, כאבי בטן הבטן. צימאון גדול, לשון יבשה וגסה. מאז מערכת הלב וכלי הדם - תת לחץ דם, משברים hypotonic, התמוטטות כלי הדם (דופק thready). [soundnes.ru]
ציסטינוריה היא א-תסמינית עד ליצירת האבנים, ואז עלולים להופיע בחילה ו/או הקאות, כאב כרוני או חד, המטוריה, תסמונת חסימתית דוגמת הידרו-נפרוזיס, וכן pyelonephritis. [wikirefua.org.il]
מערכת גוף שלמה
-
עייפות
עייפות כרונית. נמנום מוגברת. תסמונת אסתנית, שהתגברה על ידי עומסי ספורט. תסמונת הימנעות מאלכוהול. פסיכו-אמוציונלי. תחושת העייפות משותפת לכל האנשים. [emou.ru]
מצד שני, עם ירידה בייצור של הורמונים אלה, עייפות מתרחשת, ירידה בביצועים, תגובות להאט, עודף משקל מופיע. כדי לא להתמודד עם כל הבעיות לעיל, חשוב לדעת איך לשפר את חילוף החומרים של הגוף. ספורט תרגיל שיטתי יש השפעה חיובית על מטבוליזם. [soundnes.ru]
רמות גבוהות של חומצה אדיפית, כשהחומצות האחרות ברמה נורמאלית - יכולות להימדד אצל הסובלים מבעיות קשב וריכוז (ADD), לתרגיה - עייפות (lethargy), ומהתקפים אפילפטיים (seizures). [israel.ecopolitan.com]
ישנם תופעות של היפותירואיזם ואז יש מטאבוליזם מאד נמוך ותופעה של עייפות רבה והטיפול הוא פשוט של מתן תירואיד ויש גם ההיפך שזה יתר תירואיד. הורמוני התירואיד גורמים לעליה המטבוליזם כבד ושריר. [2all.co.il]
המפגע מתגלה בגיל 6-24 חודשים, בצורת הקאות, התייבשות, קשיי נשימה, עייפות רבה, ולעתים התכווצויות. אפיזודות בעלי אופי קטו-אצידוטי שעלולות אף להסתיים בתרדמת. המוטציה היא בגן ACAT1 המקודד לאנזים הרלוונטי. [wikirefua.org.il]
נוירולוגי
-
עצבנות
עצבנות, עצבנות, דיכאון. נפיחות של רקמות periarticular. המפרקים מוגברת בשל הפקדות מלח. הפחתת ההגנה החיסונית, מחלות זיהומיות ודלקתיות תכופות. אובדן תיאבון, ירידה במשקל. ריפוי פצעים מסכן. השבריריות של נימים, חבורות. [soundnes.ru]
טיפול
טיפול זה הניב עד כה פרי טוב שהקטין, לאין שיעור, את נזקו של התובע, שאילמלא טיפול זה, היה מצבו חמור. מעשי ההורים היו “הקטנת נזק” וסיוע לתובע, הכל מתוך אהבה וחום שהם מעניקים לתובע. [psakim.com]
טיפול נוסף הוא במתן של BH4 במינון יומי של 2-20 מיליגרם לק"ג משקל, וכן יש המטפלים במקרים הרלוונטים עם קודמנים L-DOPA ו-5-HTP, וכן טיפול בחומצה פולינית במקרים המאוד נדירים של PKU על רקע של חסר באנזים DHPR או dihydropteridine reductase. [wikirefua.org.il]
אטיולוגיה
יישום ברפואה Malit citrulline משמש למטרות רפואיות לטיפול במחלות הבאות: סוכרת; חומצה מטבולית; נמנום של אטיולוגיה לא ברורה; תסמונת עייפות כרונית. התרופה מומלצת לשימוש על מנת להתאושש בהקדם האפשרי לאחר הניתוח. [emou.ru]
Phenylketonuria - הפרעות מטבוליות של אטיולוגיה תורשתית, כאשר הגוף חסר אנזים ספציפי - phenylalanine hydroxylase, מה שמוביל הפרעות נפשיות (עיכוב התפתחותי). [soundnes.ru]
מניעה
הטיפול להיפרכולסטרונמיה יהיה סטטינים שמעכב את הסינטזה וכן כל מה שדיברנו וכן יש מניעה של ספיחה חוזרת של מלחי מרה שזה היה חץ .14 [2all.co.il]
האחרון לא רק מאיץ את תהליכי חילוף החומרים, אלא גם מכילים הרבה ויטמין C ו- B לימון מנרמל עיכול והוא מניעה טובה של טרשת נפוצה אצל קשישים. 5. לאכול יותר חלבון. הגוף מבלה כמעט פי שניים קלוריות על עיכול חלבון כפי שהוא עושה על פיצול fats או carbohydrates. [soundnes.ru]