כמו כן, את המראה של נגעים בעור (דרמטיטיס, אקזמה) מוצג פנילקטונוריה. מה זה ואיך זה נראה כמו חולה, ברור, אבל התופעות הללו אינן ספציפיות - מחלות רבות יכולות להיות תסמינים דומים. [iw.atomiyme.com]

ללא טיפול התסמינים הבאים יופיעו בחולים כשחלק מהם יתחילו להופיע כבר בחודש השלישי עד החמישי לחייהם: פריחה עורית שמזכירה אקזמה המתרחשת על רקע של הפרשת קטונים. [genes.co.il]

הספקטרום של סימנים ותסמינים קליניים בחסר ביוטינידאז עלול להיות רחב: יש לקחת בחשבון חסר אנזים זה בהתרחשות של פרכוסים בלתי נשלטים, חמצת, פריחה עורית בעלת מאפיינים דמויי-אקזמה, התקרחות, פגיעה בעצב השמיעה (ב-20-30% מהמקרים) או הראייה (optic atrophy), היפוטוניה [wikirefua.org.il]

סימני הנחלה העיקריים הם: הקאות, היפראקטיביות, תנועות לא רצוניות ופיגור שכלי. קיימת ירידה בהיקף הראש ובחלק מהמקרים ישנה אף אפילפסיה. [goleango.com]

התסמינים עשויים לכלול: לקויות למידה קשיים התנהגותיים אפילפסיה כישורים מנטאליים וחברתיים מעוכבים גודל הראש נמצא באופן משמעותי מתחת לנורמה היפראקטיביות תנועות ניתור של הידיים או הרגליים פיגור שכלי התקפים פריחות בעור רעידות. [le-la.co.il]

הפרעות התנהגות קשות לרבות ניסיונות לפגיעה עצמית, היפראקטיביות והתקפים פסיכוטיים. כיצד מאבחנים את המחלה? נכון לכתיבת שורות אלה, כל תינוק שנולד בבית חולים במדינת ישראל עובר בדיקה לאבחון המחלה עם לידתו. [pigur.co.il]

סימנים נוספים: פיגור שכלי קשה מתחת ל-30 נקודות מנת משכל; מיקרוצפליה (68%); התקפי כפיון (50%); הפרעות התנהגות חריפות כדוגמת פגיעה עצמית, היפראקטיביות קיצונית, והתקפים פסיכוטיים; גילויים של הפרעות בעצבים ובסיבים האחראים על בקרה ושליטה של התנועה כדוגמת פרקינסון [abiliko.co.il]