הצגה
לב וכלי דם
-
אי ספיקת לב
• בעיות לב - במקרים של תלסמיה קשה עלולים להתפתח אי-ספיקת לב וקצב לב לא תקין. [infomed.co.il]
אחד הנזקים הבולטים הוא פגיעה במערכת הלב, עד כדי אי ספיקת לב ומוות. [haaretz.co.il]
מסוף שנות ה-50 חולים סימפטומטיים מקבלים עירויי דם, אך במשך זמן רב הם נפטרו תוך שנים אחדות לאחר לידתם, עקב זיהומים ועקב אי ספיקת לב משנית לאנמיה. [medicalmedia.co.il]
אנמיה הקשורה במחלות כרוניות, כגון: אי ספיקת כליות, סוכרת, אי ספיקת לב, מחלות אוטואימוניות, דלקות מפרקים ועוד. [tasmc.org.il]
טיפול לא נאות באנמיה יכול להוביל לתסמינים קשים יותר כגון שבץ, הפרעות קצב לב, אי ספיקת לב, נזקים בתאי עצב ואף מוות. [naturopedia.com]
-
דפיקות לב
דפיקות לב מואצות או בלתי סדירות. קור בגפיים. כאבי ראש. הפסקת ווסת. טיפול לא נאות באנמיה יכול להוביל לתסמינים קשים יותר כגון שבץ, הפרעות קצב לב, אי ספיקת לב, נזקים בתאי עצב ואף מוות. [naturopedia.com]
שרירים ושלד
-
אוסטיאופורוזיס
בחולים מבוגרים יש גם אוסטיאופורוזיס ונטייה ליתר קרישיות. (3) אבחנה האנמיה הקשה היא מיקרוציטית, היפוכרומית וכוללת שינויים מורפולוגיים רבים הבולטים במשטח הדם הפריפרי; כולל תאי מטרה, תאי דמעה, אנאיזוציטוזיס, פויקילוציטוזיס ושברי תאים. [medicalmedia.co.il]
קיבה ומעיים
-
כאבי בטן
כאבים בחזה, פריחה בעור, כאב במתן שתן, דלקת בשד, כאבי בטן, כאבי מחזור ועוד...... ענו לשאלונים שערכו רופאים ומומחים צפו מיד באבחון מקצועי און-ליין. לגשת לאבחון המתאים לכם הקליקו כאן... [tevalife.com]
נשימה
-
קוצר נשימה במאמץ
בין היתר מדובר על רגישות מוגברת לקור, עייפות משמעותית, חולשה ניכרת, קוצר נשימה במאמץ, עילפון, אפאטיות ועוד. הניסיון לייצר תאי דם במח העצם שמוביל להגדלה של מח העצם עלול לגרום למראה אופייני שבא לידי ביטוי בעצמות מצח ולחיים בולטות מאוד. [blood.co.il]
קוצר נשימה במאמץ מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD) גורמת ליותר מ-3 מיליון מקרי תמותה בשנה ברחבי העולם. המ... המוגלובין נמוך קיבלתם תוצאות של בדיקות ואין לכם מושג מה הן אומרות? מה זה אומר אם ההמוגלובין שלכם נמוך?... [doctors.co.il]
קוצר נשימה במאמץ. חיוורון. קשיי ריכוז. דפיקות לב מואצות או בלתי סדירות. קור בגפיים. כאבי ראש. הפסקת ווסת. טיפול לא נאות באנמיה יכול להוביל לתסמינים קשים יותר כגון שבץ, הפרעות קצב לב, אי ספיקת לב, נזקים בתאי עצב ואף מוות. [naturopedia.com]
כבד, מרה ולבלב
-
צהבת
סימטומים קשים הנילווים למחלה הינם הגדלה משמעותית של הטחול, אוסטאופורוזיס, חיוורון, צהבת, בעיות בגדילה ובהתפתחות, עודף ברזל בדם (בעקבות הריבוי בעירויי הדם) היכול לגרום לבעיות בתפקוד הלב. [israelhazaka.org.il]
מבין התסמינים הנפוצים ניתן למנות: • אנמיה • צהבת • שינויים בשלד • עומס ברזל • הפרעות גדילה • הגדלת כבד וטחול • הפרעות אנדוקריניות (סוכרת, בעיה בפעילות בלוטת יותרת המוח, עיכוב התפתחות מינית) • כשל לבבי והפרעות קצב • יתר קרישיות בחלק מהמקרים התסמינים יופיעו [infomed.co.il]
צהבת קמומיל, נענע, מנטה, לואיזה, קינמון, שומר, הל, ציפורן, ג'ינג'יר הם צמחי מרפא ותבלין שנית... ללמוד עוד על תלסמיה מאת: מערכת zap... 24/06/2004 הכל על: הטחול כשאנחנו ברחם אמנו, הטחול מייצר את כל כדוריות הדם שלנו. אחרי... [doctors.co.il]
מחלת HbH, הצורה הנוספת של אלפא-תלסמיה, עלולה לגרום לאנמיה קלה עד בינונית והתסמינים שלה הם כבד מוגדל, צהבת או שינויים בעצמות. אלפא-תלסמיה נובעת בדרך כלל משינויים הקשורים לגנים HBA1 ו-HBA2. [beok.co.il]
-
כבד מוגדל
התסמינים של תסמונת Hb Bart הם הידרופס פטאליס (בצקת בקרב העובר), אנמיה חמורה, כבד מוגדל, מומים בלב וכן הפרעות במערכת השתן או אברי המין. [beok.co.il]
התוצאות תלויות במצב הקליני של החולה טרם ההשתלה, כולל נוכחות כבד מוגדל, פירבורזיס כבדי והיסטוריה של טיפול תת-אופטימלי בקושרי ברזל. בחולים ללא גורמי הסיכון הנ"ל שזכו לתורם מתאים מבחינת סיווג הרקמות – החיות ללא מחלה לאחר השתלה נאמדת ביותר מ-90%. [medicalmedia.co.il]
מערכת גוף שלמה
-
אנמיה
בצורת השקפה זו התלסמיה דומה להפרעה גנטית אחרת, אנמיה חרמשית. עדויות אפידמיולוגיות מקניה מצביעות על סיבה נוספת: הגנה נגד אנמיה חמורה עשויה להיות היתרון על תלסמיה באתר StarMed תלסמיה באתר דוקטורס על תלסמיה באינפומד הרחבה באינפומד הערות שוליים E. [he.wikipedia.org]
-
חולשה
בין היתר מדובר על רגישות מוגברת לקור, עייפות משמעותית, חולשה ניכרת, קוצר נשימה במאמץ, עילפון, אפאטיות ועוד. הניסיון לייצר תאי דם במח העצם שמוביל להגדלה של מח העצם עלול לגרום למראה אופייני שבא לידי ביטוי בעצמות מצח ולחיים בולטות מאוד. [blood.co.il]
ישנם מקרים, בעיקר בקרב נשים, שבהם מתגלה חוסר דם בעקבות חולשה, עייפות וחוסר ריכוז. סימנים אלה דומים מאוד למצב של חוסר דם על רקע מחסור בברזל. [hospitals.clalit.co.il]
אנשים הסובלים מהמחלה מפתחים אנמיה, אשר יכולה לגרום לעור חיוור, חולשה, עייפות, וסיבוכים חמורים עוד יותר. [beok.co.il]
התסמינים כוללים חולשה ועייפות. ברוב המקרים ל-β תלסמיה קטנה אין תסמינים ואנשים רבים עשויים שלא להיות מודעים לכך שיש להם את ההפרעה הזאת. הגילוי כולל בדרך כלל בדיקה של גודל תאי הדם האדומים (MCV) והבחנה כי גודל התאים קטן מהנורמלי. [he.wikipedia.org]
-
חיוורון
סימטומים קשים הנילווים למחלה הינם הגדלה משמעותית של הטחול, אוסטאופורוזיס, חיוורון, צהבת, בעיות בגדילה ובהתפתחות, עודף ברזל בדם (בעקבות הריבוי בעירויי הדם) היכול לגרום לבעיות בתפקוד הלב. [israelhazaka.org.il]
בקרב חולים במחלה בצורה קשה מתגלה המחלה בדרך כלל מספר חודשים אחרי הלידה על-ידי הופעת חיוורון, מלווה לעיתים בצהבת קלה, בהגדלת הטחול וכן בחוסר תיאבון ובאי- עלייה במשקל. במקרים אלו יש לבצע ספירת דם ועל פי תוצאותיה ניתן לחשוד בקיום המחלה. [hospitals.clalit.co.il]
המחלה מתגלה בדרך כלל מספר חודשים אחרי הלידה על-ידי הופעת חיוורון, מלווה לעתים בצהבת קלה, בהגדלת הטחול וכן בחוסר תיאבון ובאי-עלייה במשקל. במקרים אלו יש לבצע ספירת דם ועל-פי תוצאותיה ניתן לחשוד בקיום המחלה. בחולים יש צורך בבדיקות ובמעקב רפואי מתמיד. [genopedia.co.il]
התסמינים של אנמיה נובעים מהירידה ברמת ההמוגלובין והם כוללים: חיוורון, חולשה, עייפות יתר, אי סבילות במאמץ, דופק מהיר, קוצר נשימה במיוחד במאמץ, לעיתים ישנה סחרחורת או כאבי ראש. במצב של חוסר ברזל תתכן גם נשירה מואצת של שיער. [tasmc.org.il]
-
עייפות
בין היתר מדובר על רגישות מוגברת לקור, עייפות משמעותית, חולשה ניכרת, קוצר נשימה במאמץ, עילפון, אפאטיות ועוד. הניסיון לייצר תאי דם במח העצם שמוביל להגדלה של מח העצם עלול לגרום למראה אופייני שבא לידי ביטוי בעצמות מצח ולחיים בולטות מאוד. [blood.co.il]
ישנם מקרים, בעיקר בקרב נשים, שבהם מתגלה חוסר דם בעקבות חולשה, עייפות וחוסר ריכוז. סימנים אלה דומים מאוד למצב של חוסר דם על רקע מחסור בברזל. [hospitals.clalit.co.il]
אנשים הסובלים מהמחלה מפתחים אנמיה, אשר יכולה לגרום לעור חיוור, חולשה, עייפות, וסיבוכים חמורים עוד יותר. [beok.co.il]
תסמינים נפוצים כוללים: -עייפות, חולשה, קוצר נשימה -מראה חיוור או עור צהבהב למראה -עצבנות יתר -שינויים במבנה עצמות הפנים -האטה בגדילה -תפיחות בטנית -שתן כהה -תינוקות שמתחילים לפתח תסמינים של תלסמיה לאחר מספר חודשי חיים בריאים מראים האטה בגדילה וקשיי האכלה [ispoh.org.il]
אך ישנם מקרים בעיקר בקרב נשים (המאבדות דם רב במחזור), שבהם המצב מגיע לחוסר דם היכל לגרום למידה קלה (ובד"כ חולפת ללא טיפול מיוחד) של חולשה, עייפות וחוסר ריכוז. סימנים אלה דומים מאוד למצב של חוסר דם על רקע מחסור בברזל. [genopedia.co.il]
נוירולוגי
-
סחרחורת
התסמינים של אנמיה נובעים מהירידה ברמת ההמוגלובין והם כוללים: חיוורון, חולשה, עייפות יתר, אי סבילות במאמץ, דופק מהיר, קוצר נשימה במיוחד במאמץ, לעיתים ישנה סחרחורת או כאבי ראש. במצב של חוסר ברזל תתכן גם נשירה מואצת של שיער. [tasmc.org.il]
בדיקת אבחון מקיפה
סרום
-
אנמיה מיקרוציטית
מצב זה, הנקרא אנמיה מיקרוציטית, מופיע גם כתוצאה מגורמים אחרים, כגון חוסר ברזל. קיימות בדיקות נוספות המאפשרות אבחנה בין נשאות לתלסמיה לבין אנמיה מיקרוציטית שמקורה בסיבה אחרת. [sites.google.com]
הסימן הברור ביותר לתלסמיה בהריון הוא אנמיה מיקרוציטית – זו אבחנה שמתקבלת בעקבות ספירת דם שמצביעה על רמת המוגלובין נמוכה בכדוריות הדם הקטנות (MCV נמוך). כאשר אישה הרה סובלת מאנמיה מיקרוציטית בהריון, הדבר יכול לנבוע או מחוסר ברזל או מתלסמיה. [sabag-law.co.il]
העדות לקיום של מחלה בזמן הזה היא אנמיה מיקרוציטית, שאפשר לגלותה בזמן בדיקות ספירת דם, כשהתוצאות מציגות אמה נמוכה של המוגלובין, MCV, בכדוריות דם קטנות. כדי לשלול את המחלה, חשוב להעניק טיפול ברזל ובמצב בו האנמיה ממשיכה, חשוב לבצע בדיקות לתלסמיה. [chlaw.co.il]
לכל אדם נתון יש שני אללים ל-β-גלובין, אחד מהאם ואחד מהאב: אם בשני האתרים יש מוטציות תלסמיות, תיגרם אנמיה מיקרוציטית היפוכרומטית חמורה הנקראת "בטא תלסמיה גדולה" או "אנמיית קולי". ללא טיפול, המחלה תגרום למוות לפני גיל עשרים. [he.wikipedia.org]
-
ירידה בהמוגלובין
במידה ומדובר על מחלה קלה הרי שלא תמיד ישנו צורך להגיש לחולים טיפול, אך מומלץ לבצע מעקב וכן לתת התייחסות למצבים שבהם מתרחשת ירידה בהמוגלובין כמו למשל בהיריון או בלידה. במקרים החמורים יש לבצע עירוי דם באופן קבוע למשך כל החיים אחת למספר שבועות. [blood.co.il]
טיפול
המחלה גורמת לאנמיה קלה יחסית שאינה מצריכה בדרך כלל שום טיפול. אבחנת המחלה גם היא מתבצעת על ידי בדיקת דם לסוגי שרשרות ההמוגלובין. [doctorlevy.co.il]
שיטת T2-MRI מסוגלת גם להעריך את שקיעת הברזל בלבלב ובבלוטת יותרת המוח (Pituitary gland) טיפול תרופתי בעודפי הברזל את הנזקים של עודף הברזל בחולי תלסמיה ניתן למנוע על ידי טיפול בקושרי ברזל (Iron chelators). [wikirefua.org.il]
פרוגנוזה
יש חשיבות לאתר מנגנונים אלו כדי לתת פרוגנוזה נכונה לחולים לצורך תכנון הטיפול בחולה וכן כדי לשקול אבחון טרום-לידתי לבני משפחה. אנמיה חרמשית נגרמת ע"י מוטציה נקודתית בגן לבטא-גלובין הגורמת לשינוי של החומצה האמינית בקודון 6 מחומצה גלוטמית לואלין. [medicalmedia.co.il]
פתופיזיולוגיה
פתופיזיולוגיה מבנה ההמוגלובין. תת-היחידות של החלבון הן באדום וכחול, וקבוצות ההם מכילות הברזל בירוק התלסמיות מסווגות בהתאם לסוג השרשרת של מולקולת ההמוגלובין שנפגעת. [hamichlol.org.il]
פתופיזיולוגיה בשל הפגמים הגנטיים מתרחשים תהליכים מורכבים בתא הדם האדום המשפיעים על המתרחש מחוץ לתא ובאיברים רבים. האנמיה המאפיינת את המחלה נגרמת ע"י צירוף של אי יכולת לייצר תאים אדומים תקינים (אריתרופואזה בלתי יעילה) ושל המוליזה. [medicalmedia.co.il]
מניעה
מניעה של ילדים עם תלסמיה מייג’ור (המחלה המלאה) יכולה להיעשות באמצעות בהכרה בנשאות עוד לפני ההיריון, ולעיתים גם לפני הנישואים. ספירת דם פשוטה, המתבצעת בכל מרפאה, מראה על קוטר נמוך מהצפוי של כדוריות הדם האדומות. [genes.co.il]
תוכניות מניעה, הכוללות סקרי נשאים ואבחונים טרום-לידתיים הביאו, לירידה ניכרת במספר החולים במחלה בארצות רבות, כולל ישראל. אלפא-תלסמיה: הגן לאלפא-גלובין נמצא, בשני עותקים, על גבי כרומוזום 16. מכאן שלכל אדם יש ארבעה עותקים של הגן. [sites.google.com]
עם הפעלת תוכנית מניעה, בתמיכת הכנסייה, ירד מספר החולים החדשים כעבור עשור לפחות מעשרה לשנה. עלות הפעלת תוכנית מנע המאתרת נשאים נמוכה לאין ערוך מעלות הטיפול בחולי תלסמיה והוכחה ככדאית. [haaretz.co.il]
תלסמיה - מניעה וטיפול Thalassemia - prevention and treatment Peripheral blood film from a person with Delta Beta thalassemia שמות נוספים תלסמיה או אנמיה ים תיכונית - אבחנה, טיפול ומניעה ICD-10 Chapter D 56. [wikirefua.org.il]