הצגה
עור
-
עור דק
קולגן סוג 3, קולגן סוג 1 COL3A1, COL1A1 לבבי מסתמי Cardiac-Valvular EDS cvEDS AR מאופיין בפגמים במסתמי הלב ואבי העורקים שמחמירים עם הזמן, עור דק עם נטייה לחבורות, צלקות אטרופיות, וגמישות יתר של המפרקים. [hamichlol.org.il]
התסמינים של תסמונת דונלוס אולרים וסקולריים הם: עור חבול עור דק וכלי דם קטנים נראים, בעיקר בחזה העליון וברגליים כלי דם שבירים שיכולים להתנפח וקרעים, וכתוצאה מכך דימומים פנימיים חמורים איברים בעייתיים, כמו קריעת המעי או הרחם או נשירת איברים ממקומם בפועל [heb.pharm-info.com]
העור - עור דק/שקוף, ניזוק בקלות, צלקות לא תקינות. כיום מוכרים בה 2 סוגים עיקריים: סוג I, II. ב-2 הסוגים אופייני למצוא פגיעה במערכת כלי הדם ובשלד. בתסמונת לויץ-דיאטז סוג 1 אופייני, נוסף על כל אלה, עירוב של גולגולת/פנים, ואילו בסוג 2 עירוב של העור. [wikirefua.org.il]
שרירים ושלד
-
פריקת מפרק
פציעות ספורט כ10% מהילדים ומהנערים אושפזו בגלל פציעות ספורט כולל מתיחה או קריעה של רצועה, שריר או גיד, נקיעת או פריקת מפרק, שברים וחבלות. [gav-clinic.com]
טיפול
לעיתים גם כאבים עצביים (כאב נוירופטי) הטיפול יכלול: טיפול במקור הבעיה פיזיותרפיה טיפול תרופתי סדים וכריות בגדי לחץ למידע נוסף בנושא: פה ולסת: אנשים עם EDS עלולים לסבול מבעיות בשיניים, מפרק הלסתי-רקתי (TMJ), רקמות בפנים וכאבי ראש: רקמות רכות, כגון מחלות [eilon.is]
שלילת מצבים אלו יכולה להתבסס על היסטוריה, בדיקה גופנית, או בדיקה גנטית מולקולרית.[5] טיפול ל-EDS אין תרופה והטיפול הוא תומך והוליסטי בעקרו, אשר נדרש לאורך כל החיים. [hamichlol.org.il]
אנחנו נלחמות על זכויות בסיסיות – שתהיה לאנשים כתובת, שתהיה יותר מרופאה אחת בארץ או שלושה פיזותרפיסטים, שתקום הכשרה של אנשי טיפול בדגש על התחום של ילדים ומניעה. [mygellery.com]
דלקות ומחלות כרוניות אלה מחייבות טיפול, בלי טיפול הן עלולות לגרום לנזקים קשים ולהוביל להתפתחות מגבלות עתידיות משמעותיות. מה נכון לעשות? אין ריפוי מלא למחלות ראומטיות כרוניות של גיל הילדות. [gav-clinic.com]
תסמונות אהלרס-דנלוס ופגם גנטי · ראה עוד » פיזיותרפיה טיפול פיזיותרפיה פִיזְיוֹתֵרַפְּיָה היא מקצוע בריאות העוסק באבחון, שיקום ומניעה של בעיות במערכת התנועה. חָדָשׁ!! [he.unionpedia.org]
אטיולוגיה
אטיולוגיה הגדילה לגובה היא תהליך מורכב התלוי בגורמים גנטיים, תזונתיים, הורמונליים וסביבתיים (כמו מחלות מתמשכות, טיפולי קרינה וכד'). שינוי באחד הגורמים המשפיעים על הגדילה, עלול לגרום האטה בגדילה וקומה נמוכה. נדיר יותר ששינוי כזה יגרום גדילה מואצת. [wikirefua.org.il]
מניעה
מטרת הטיפול בדלקות ובמחלות אלה היא הפחתה של הסימנים והתסמינים ובכללם כאבים ומגבלות תנועה, מניעה או צמצום נזקים בלתי הפיכים מהמפרקים ושמירה ככול שניתן על שגרת הילד ועל התפתחותו. [gav-clinic.com]