הצגה
מערכת גוף שלמה
-
אפילפסיה
חשוכת מרפא, אך ניתן בהחלט לטפל בתסמינים הרבים של התסמונת על מנת להיטיב את איכות החיים של הסובלים ממנה במידת האפשר כשבין היתר מדובר על הטיפולים הבאים: במידה והחולה סובל מהתקפים אפילפטיים, ניתן לנסות לעשות שימוש בתרופות נגד פרכוסים המיועדות עבור חולי אפילפסיה [pigur.co.il]
כך לדוגמא, ניתן לטפל בפירכוסים באמצעות תרופות אשר מיועדות לחולי אפילפסיה, בהפרעות השינה על ידי מתן מלטונין, בקשיים המוטורים באמצעות תרפיות פיזיות ועוד. [malpractice.co.il]
במכון צוות רב מקצועי מיומן ועתיר נסיון, הכולל רופאים מומחים לנוירולוגית ילדים בעלי תת התמחות: אפילפסיה, נוירולוגיה של הילוד, שיתוק מוחין, מחלות עצב שריר, הפרעות תנועה בילדים וכאבי ראש. [tasmc.org.il]
במקרה של תסמונת אנג'למן מדובר בהפרעה גנטית נוירו-התפתחותית המופיעה אחת לכ-15 אלף לידות, ומתאפיינת בחוסר יכולת לדבר, איחור התפתחותי מוטורי וקוגניטיבי משמעותי, הפרעת תנועה ושיווי משקל, הפרעות שינה, ונטייה להתקפי אפילפסיה. [lelo-hagbala.co.il]
תסמונת אנגלמן מתאפיינת בסימנים שונים: ישנה ירידה בקצב גדילת הראש לקראת או בסביבות השנה השניה לחיים (הקף הראש יורד בהשוואה לבני גילו עד אל מתחת לנורמה), הופעת התכווצויות (אפילפסיה), קושי ביציבות בעת עמידה או הליכה, ופיגור שכלי קשה. [genopedia.co.il]
נוירולוגי
-
פרכוס
אפשרויות נוספות אשר נחשדו כגורמים להפרעה בטווח האוטיסטי הנם חשיפות תוך רחמיות לתרופות נוגדות פרכוס וזיהומים שונים כמו נגיף ציטומגלו (CMV) או אדמת. [wikirefua.org.il]
-
ירידה בצורך לשינה
בהמשך מתבטאים הקשיים בהיעדר שפה מילולית או מילים בודדות בלבד לצד יכולות הבנה של סיטואציה ותקשורת גבוהות, טבע חם ואוהב, שמחה, חיוכים, נטייה לצחוק, חברותיות, קשיי ריכוז והיפראקטיביות, ירידה בצורך לשינה, הליכה נוקשה על בסיס רחב או "בובתית", תנועות מונוטוניות [seso.co.il]
טיפול
הטיפול בגרד כולל מספר קוי טיפול, כולל ייצוב יציאות בתוסף סיבים שימוש בסבונים היפואלרגניים, המנעות משיפשוף ככל שניתן, שימוש במשחות הגנה לעור, דרך נסיון טיפולי בתולעים ובטפילים, המנעות הדרגתית ממרכיבי מזון שונים הידועים כמחמירי גרד, ועד לקוי טיפול יותר [doctors.co.il]
ילדך עשוי להפיק תועלת מכמה מהטיפולים וההעזרים הבאים קרא עוד על טיפול בילד נכה. הַשׁקָפָה למרות שאין כיום תרופה לתסמונת אנג’למן, תוצאות המחקר הגנטי הראשוני שבוצעו באמריקה היו מבטיחות. [guerreroo.com]
טיפולים שאינם ניתנים במסגרת הסל: רכיבה טיפולית, שחייה טיפולית, ספורט טיפולי, טיפול בהבעה וביצירה, טיפול באמנות חזותית, טיפול במוזיקה, טיפול באמצעות תנועה ומחול, טיפול באמצעות דרמה, פסיכודרמה, טיפול באמצעות ביבליותרפיה. [clalit.co.il]
אבחון מוקדם מאפשר טיפול מתאים בילד ובמשפחתו, התאמת ציפיות, ייעוץ גנטי להורים ולצאצאים ועוד. [tmurot.org.il]
טיפול ממוקד באיחור ההתפתחותי, ההיפרפגיה והפרעות ההתנהגות הקשות הוא טיפול רב תחומי ודורש מעקב צמוד. [medicalmedia.co.il]
פרוגנוזה
ילדים להם הפרעה בספקטרום האוטיסטי בעלי פרוגנוזה פחות טובה באופן מובהק מאשר כאלו להם הפרעה התפתחותית נרחבת לא מובחנת (PDD-NOS). [wikirefua.org.il]
אטיולוגיה
אטיולוגיה אין עדיין זיהוי של הגורם לאוטיזם. עם זאת נראה כי יתכן ויש מנגנון רב גורמי. מחקרים משפחתיים ומחקרי תאומים מחזקים את הסברה למעורבות גנטית ותורשתיות (MONACO 2001) אך זיהוי של גורם גנטי נמצא ב כ-15-25% בלבד. [wikirefua.org.il]
אטיולוגיה תסמונת פראדר-וילי היא "הפרעה גנומית", כלומר: נובעת מהפרעה במבנה הגנום או הפרעה אפיגנטית במנגנון ההחתמה ((Genomic Imprinting. התסמונת נגרמת מחוסר תרומה אבהית של גנים בכרומוזום מספר 15 באזור PWS/AS 15q11-q13. [medicalmedia.co.il]
אפידמיולוגיה
אפידמיולוגיה בשנים האחרונות השיעור המדווח של ההפרעה הנו 1/110-450 להפרעה בספקטרום האוטיסטי (ASD) ולהפרעה התפתחותית נרחבת (PDD) בהתאמה,(Aut network,2009) בשני העשורים האחרונים מדווחת עליה מתמדת בשיעור האבחנות. [wikirefua.org.il]
מניעה
• ליזום פעולות מניעה פרטניות ובקהילה. הכוונה היא להקניית מיומנויות כדי למנוע היווצרות בעיות בעתיד שיצריכו טיפולים. • מתן ייעוץ לצוותי חינוך. • מתן ייעוץ לאחיות בתחנות לאם ולילד. [clalit.co.il]
"אנחנו מאמינים היום שהטיפול המיטבי יהיה בחלון ההזדמנויות שנוצר עד גיל 18 חודשים, כאשר הסימפטומים באים לידי ביטוי, כלומר מניעה ולא טיפול", אומרת אמיר, "אולם רוב הלוקות בתסמונת עדיין לא אובחנו בשלב הזה. [globes.co.il]