הטיפול בחולי מרפן הטיפול בחולי מרפן כולל טיפול שמרני וכירורגי. הטיפול השמרני כולל מעקב הדמייתי, טיפול תרופתי בחוסמי ביתא ושמירה על אורח חיים "נכון", הכולל פעילות ספורטיבית מתונה, הימנעות ממצבי דחק ושמירה קפדנית על לחץ דם תקין. [tasmc.org.il]

טיפול תרופתי בחוסמי ביתא: הגישה הטיפולית התרופתית בחולים עם תסמונת מרפן או בחולים עם הרחבה של האאורטה הינה טיפול בחוסמי ביתא. [themedical.co.il]

אולי יעניין אתכם גם: ישראל: יותר בדיקות גנטיות בכל שנה בדיקות גנטיות: למנוע מומים מולדים ריח גוף רע יכול לנבוע מהפרעה גנטית תסמונת HELLP: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול טיפול בדיכאון באמצעות גנטיקה הסיבוך הנפוץ ביותר של סינדרום זה קשור לתפקוד הלב, ומתרחש [beok.co.il]

וכמובן על החולה להיות מטופל בנוגדי קרישה (Anticoagulants) תוך בדיקת INR‏ (International Normalized Ratio) למשך כל החיים [ לעיתים קרובות מוסיפים טיפול באספירין (Acetylsalicylic acid: Aspirin, Micropirin, Cardiopirin) במינון נמוך]. [wikirefua.org.il]

מחלת מרפן מלידה היא מחלה קשה עם פרוגנוזה גרועה. הביטוי כולל גמישות ניכרת במיפרקים הגדולים והקטנים, פנים ארוכות, עיניים שקועות, חך גבוה מאוד וצר, עיוות של בית החזה, כפות ידיים ורגליים ארוכות, אצבעות דקות וארוכות באורך מעל התקין. [infomed.co.il]

פרוגנוזה אבחון מוקדם וטיפול נכון בחולי מרפן כבר מגיל הילדות יכול להאריך ולהציל חיים. לפני הטפולים הכירורגיים במרפן תוחלת החיים הייתה כ-45 שנים ורוב החולים היו מתים מקרע של אבי העורקים. כיום עם אבחון, מעקב וטיפול מתאימים חולים יכולים להגיע עד גיל 70. [wikirefua.org.il]

אטיולוגיה מבחינה גנטית המחלה נובעת ממוטציות בגן (Gene) פיברילין 1 (Fibrilin 1, FBN1). הפיברילין הוא חלבון חשוב בתוך המיקרופיברילים (Microfibrils), שהם מבנים מורכבים שמכילים חלבונים רבים וסמוכים לאלסטין (Elastin) – בסיבים האלסטיים. [wikirefua.org.il]

אפידמיולוגיה שכיחות של מקרה אחד ל-4000. ב-25 אחוזים מהמקרים אין סיפור משפחתי והם מהווים מוטציות (Mutations) חדשות. אטיולוגיה מבחינה גנטית המחלה נובעת ממוטציות בגן (Gene) פיברילין 1 (Fibrilin 1, FBN1). [wikirefua.org.il]

בכל אופן אין צורך בייעוץ גנטי ואין כל מניעה להביא ילדים נוספים אם חלק מהילדים ו/או להורים יש ממצא זה. איך נראים עלי המסתם? בגלל הפרעה (עודף) בייצור סיבי רקמת החיבור של עלי המסתם קיימת "עודפות רקמה" - כאילו שיש קצת יותר מדי מסתם. [maariv.co.il]